כנס מדעי לחקר ה-ALS בישראל
עמותת ישראלס קיימה ביום 15 בנובמבר 2007 את הכנס המדעי הרביעי לחקר מחלת ה-ALS בישראל.
הכנס מתקיים ברציפות מאז שנת 2004.
פרופ' ג'פרי רוטשטיין, העומד בראש מרפאת ה-ALS והמרכז לחקר המחלה בבית החולים ג'ון הופקינס שבארצות הברית, היה האורח המרכזי בכנס. בנאומו הוא סקר את הממצאים של עבודות המחקר ב-ALS בארה"ב ובעולם.
מאות חוקרים ורופאים מכל העולם השתתפו בכנס, שמטרתו הייתה יצירת במה להחלפת מידע על חידושים במחקר, הנערך בארץ ובעולם למציאת תרופה למחלה.
ניתן לקרוא את תקצירי ההרצאות של הנואמים המרכזיים בכנס המדעי הרביעי לחקר ה-א.ל.ס בישראל, כאן.
כנס בינלאומי לחקר ה-ALS, שהתקיים בדצמבר 2006 ביוקוהמה, יפן
מאת: ד"ר רוברטה פרידמן, מתאמת מחלקת המחקר של א.ל.ס.א (איגוד ה-ALS האמריקאי);
21 בדצמבר, 2006;
תרגום: ד"ר רויטל לביא
מחקרים
הודות להתגייסות חוקרים רבים לחקר ה-ALS, התקדמות הטכנולוגיה והנכונות של חולים לתרום דגימות DNA, חלה התקדמות במחקר.
• מחקרים המשתמשים בסריקת DNA באמצעות צ'יפים מעידים על שונות גנטית ייחודית בחולי ALS שנבדקו. בדיקה ישירה של רצף הגנים יכולה לאמת אם אכן חלו שינויים בגנים ואם השינוי משנה את התפקוד.
• ALS יכול לנבוע מגנים, סביבה או אינטראקציה בין שניהם. גנים יכולים להשתנות לפני הופעת התסמינים או בלי שיגרמו לשינויים בתפקוד. שינוי בגנים יכול להיות תנאי מקדים ל-ALS, אשר עם חשיפה סביבתית, יגרום לנוירונים מוטוריים להיות רגישים. כאשר זוהו, הגנים, שעברו שינויים, יכולים לשמש כאתרי ריפוי.
• החלבון TDP-43, שככל הנראה משפיע על תהליכים בהם תא העצב שומר על בריאותו, מעורב ב-ALS. הוא מגיב עם נוירופילמנטים, "עצמות" השלד התוך תאי, הבונות מעין מסגרת תומכת לאקסון. האינטראקציה הזאת יכולה ליצור משקעים של חלבונים בתוך הנוירונים ולשבש פעילותם.
• במטרה לחפש גנים, המשתתפים במחלה ובמציאת תרופות וטיפולים, משתמשים במחקר בשני מודלים של עכברים עם מוטציות רלוונטיות ל-ALS. עכברים עם מוטציה בחלבון SOD1, האחראי למקרים של ALS תורשתי, ועכברים עם מוטציה ב- tau, חלבון, ששינויים בו יכולים לגרום לאבדן קוגניטיבי באונה הקדמית-צדעית (FTD, מצב, שיכול להתרחש ב-ALS). קיימות מגבלות במודל העכברים למחלה ולכן, מושקעים מאמצים בתקנון (סטנדרטיזציה) הגנטיקה של העכברים ושל הניסויים בהם, על מנת לשפר את תרומתם לניסויים באנשים. יש להימנע מהטיה לא מכוונת של התוצאות, למצוא את המנה היעילה אך הבטוחה, לבדוק היכולת של תרופה להגיע אל רקמות מטרה ואת פעילות תרופה בחיות לפני שפונים לניסויים קליניים.
תרופות חדשות
• חוקרים מנסים לזהות גנים, שהם סמנים ביולוגיים שביטויים משתנה ויצביעו על מטרות תרפויטיות. מולקולת SOD1 היא אתר חשוב כי באופן כלשהו בתהליך המחלה, המוטציה הופכת את החלבון לרעיל. ישנם חלבונים המגיבים באופן ייחודי עם החלבון SOD1 המוטנטי ומשפיעים על ההובלה והקיפול הנאות של חומרים תאיים, תהליכים המעורבים ב-ALS.
• ישנן תרכובות המפריעות לחלבון SOD1 המוטנט להתקפל באופן שגוי. לחומרים הפעילים, רעילות נמוכה בבדיקה ראשונית בעכברים והן יכולות לשמש כאב טיפוס לפיתוח תרופות.
• אסטרוציטים, המקיפים את האקסונים, הם גורם משפיע במחלה. החלבון, המכונה Nrf2, מתחיל סדרה של תגובות, לנזק חמצוני בתוך התאים. עדויות קושרות את Nrf2 והגנים, שהוא מבקר לתהליך המחלה.
• מיקרוגליה, שאינם מבטאים מוטנט SOD1, יכולים להאריך את ההישרדות של עכברים. מיקרוגליה, שמבטאים מוטציה SOD1, הם רעילים ומאיצים את המחלה.
• התרופהArimoclomol נראית בטיחותית ומועמדת לשלב IIb בניסוי. מולקולה נוספת, שנתגלתה בחברת Trophos, נראית בטוחה אף היא ותיכנס לניסויים קליניים באירופה בשנה הבאה.
עזרה נשימתית לחולי ALS
קושי בנשימה הוא תסמין נפוץ. רבים מהחולים, שעברו טרכיאוטומיה, מעוניינים להישאר בבית. מערכת שאיבה אוטומטית, שפותחה ביפן, יכולה להוריד מהמטפל חלק מהנטל. גירויים חשמליים עוזרים, לשמירה על הכוח של השרירים הפריפריים, בגלל שמירה על פעילות פיזיולוגית, תכונות הכיווץ ורמות הסידן. גירויים חשמליים לסרעפת, משפיעים על פעילותה. מערכת, הנותנת גירויים לסרעפת, שיכולה להישתל בבטחה ולשמר פעילותה, נמצאת פורום מומחים משתפי פעולה:
יו"ר: Jennifer Brand, MPH, Director, Patient Services
הפורום דן בדרכים שונות להתמודד עם ALS
מידע על גורמים אישיים, החשובים לחולי ALS ובני זוגם; ההתמודדות, עם בעיות גופניות, פסיכולוגיות, כלכליות ופרקטיות, הנובעות מ-ALS; אסטרטגיות התמודדות, היכולות לתת לאנשים איכות חיים טובה עם המחלה.
משאלון, שפותח להערכת נושאים אלה, יוצא כי, חולי ALS יעידו על חייהם, כטובים ושווי ערך, אם הדברים החשובים להם לאיכות חיים, מתקיימים. מידע, המסופק על-ידי מומחים, רמת המוגבלות והתלות בעזרה פיזית, הם היבטים חשובים אבל לא מכריעים בהתמודדות עם המחלה.
אחוז ניכר מחולי ALS, יפתחו בשלב מסוים של המחלה תסמינים, הכוללים קשיים בבליעה, בריור, בשאיפה ובדיבור, הנובעים מתפקוד לקוי של שרירי הגרון, הלשון, הלסת והפנים. חשוב לסייע בזמן הנכון, בהזנה והרוויה של חולים, כדי למנוע סיבוכים של דלקת ריאות, התייבשות ותת-תזונה. יש לבחון, האם ההנאה של החולה, מאכילת מזון, משפיעה על החלטתו להתחיל טיפול בפג (PEG).
חקר איכות חיי המין
למרות מודעותם והנכונות של החולים לדבר על מיניות, הנושא כלל לא מוזכר. במשך 6 חודשים, התמקדו החוקרים בתשאול חולי ALS ישירות על חיי המין שלהם. הניידות למיטה ונושאי שינה נמצאו כנושאים טובים להעלאת הדיון בחיי המין ומערכות היחסים.
השפעת המחלה על יחסי בני המשפחה המטפלים עם חולה ALS
לבני המשפחה המטפלים היו קשיים ניכרים, שהשפיעו על מצב רוחם ואיכות חייהם, למרות שכולם העידו על פנאי מחובות הטיפול. הטיפול לא הפריע ליחסים הבין אישיים, כמו בין ילדים והורים. היחסים בין חולים ובני המשפחה המטפלים נתפסו טובים יותר, מאשר לפני האבחנה ובמקרים רבים התמעטו העימותים בין בני המשפחה והחולים. כל בני המשפחה המטפלים במחקר הבינו, שטיפולם חשוב ומספק וככל שהנכות של החולה חמורה יותר, המטפלים הרגישו סיפוק רב יותר.
הטיפול של בני המשפחה בגופו של החולה
לא מכינים את המטפלים, למציאות היומיומית של הדרישות הגופניות והנפשיות, הנחוצות לטיפול באהוביהם. למטפלים קושי להתרגל לשינויים, החלים בגוף ובמשימות האישיות, אותן עליהם לעשות לאהובם. מטפלים מהמשפחה זקוקים לעזרה בטיפול גופני ותמיכה פסיכולוגית, אבל צורת התמיכה צריכה להתאים למשפחה.
ב- 2002 פיתחו ביפן מדריך, לטיפול בחולי ALS. המדריך פותח, כדי שהטיפול יהיה אחיד, אולם הכלים שבמדריך הזה אינם מספקים. עבודה עם צוות, המורכב ממומחים מתחומים שונים, מוקדם ככל האפשר, חשובה להגברת ההבנה של המחלה אצל החולה ומשפחתו.
אחת החוקרות, שאמה חלתה במחלה, החליטה להכשיר מטפלים. היא בנתה מודל לייעול עזרה אישית לחולים, בו מקבלים החולים, טיפול ממטפלים, משלוש מערכות ציבוריות תומכות. המטפלים מקבלים הכשרה בקורס בן 20 שעות, בו דנים בדיאטה, תקשורת, טיפול נשימתי, בקרה סניטרית, טכניקות שאיבה, מערכת החוק, אתיקה ושיטות העברה, וכן, פרקטיקה על שאיבה טרכיאוטומית. התכנית הצליחה לספק מטפלים והעלתה את הידע בשלב I של ניסויים קליניים. השימוש באוורור חיצוני הפך לנפוץ יותר ואיתו דילמות של הפסקת הנשמה. חולים באנגליה יכולים לבחור להפסיק הנשמה אך ביפן לא. לכן, לפני ניתוח הטרכיאוטומיה, חשוב להבין את האתיקה והחוקיות של דרישת החולה, להפסיק את ההנשמה.
תמיכה במטפלים
לטבעו המעורפל של האובדן, הנובע מחוסר הוודאות, הקשור בהתקדמות המחלה, השפעה על היכולת של המטפל לספק עזרה מתמשכת. מערכת תמיכה הנפשית וקשר עם מטפלים אחרים, יכולים לאפשר למטפלים מהמשפחה, להתמודד טוב יותר עם האובדן. מטפלים דווחו על חולי גופני ונפשי, כתוצאה מהטיפול באדם אהוב, אחרי שעות רבות של טיפול. בעיקר, בחולים עם הנשמה טרכיאוטומית. כל המטפלים מחפשים עזרה תמיכה ועצה. תמיכה נפשית ומידע מעשי עוזרים לחולה ולמטפל.
הערכה תזונתית
שמירה על תזונה מיטבית בחולה ALS דורשת ידע על הזנה ועל צריכת אנרגיה במצבים שונים של המחלה. אבדן משקל והערכת BMI (מדד מסת הגוף) הם מדדים לא ישירים לתת-תזונה היות ואבדן משקל הגוף יכול לנבוע מדלדול שרירים ולא מתזונה לקויה. אחד החוקרים פיתח משוואה נסיונית שבעזרתה ניתן להעריך בדייקנות צריכת אנרגיה בחולי ALS במצבים תפקודיים שונים בהתקדמות המחלה. פיתוח משוואות מנבאות המבוססות על תוצאות מחקר יעזרו לנרמל טיפול הזנתי בקליניקה ובניסויים בתרופות.
PEG מומלץ לסובלים מאובדן משקל מואץ וליקויים בדיבור מיד עם תחילת הקשיים האלה. הענות על ל- PEG תלויה ברמת הקושי בדיבור. אם החולה מרגיש שהבליעה שלו תקינה הוא לא יהיה מוכן ל- PEG ללא קשר לאבדן משקל או קשיים בנשימה.
הטיפול התומך
יש אנשים שכשמודיעים להם שחלו במחלה חשוכת מרפא הם מתמוטטים ואחרים יכולים לחוש הקלה אחרי שנים של חוסר ודאות והתנסויות קשות שהובילו לאבחנה.
המצוקה בחולים המאובחנים דומה להפרעה פוסט טראומטית (PTSD). הם ממשיכים לחיות מחדש את מהלך האבחון בחלומותיהם ובחיי היומיום חודשים רבים אחרי האבחון, ולזה השפעה שלילית על איכות החיים. באמצעות עיבוד הסיפור שלהם, הצליחו המשתתפים במחקר למנוע את החוויה המחודשת ארוכת הטווח של תהליך האבחון.
על שרותי הבריאות להיות מעורבים מוקדם בתהליך המחלה. בשלבים מתקדמים של המחלה החולים קשורים לבית ולכן לא מקבלים טפול רפואי, לא משתתפים במחקרים קליניים ולא מקבלים תמיכה רב תחומית. קבוצת מטפלים (נוירולוג, פיזיותרפיסט, עובד סוציאלי ומתאם טיפולים מרפואיים) שבאו לביקור חולים בבית כל 3-6 חודשים למשך 1-2 שעות, הביאו לירידה באשפוזים, עליה בהיענות להתערבויות שונות, שיפור באיכות החיים לחולים ולמטפלים.
שיתוף פעולה של מומחים מתחומים שונים חשוב לשם קבלת החלטות. למרות ההתערבות, החולה ומשפחתו צריכים להיות מודעים לפוטנציאל דעיכה ולצורך להתכונן ולצפות לסיום החיים.
היבטם בינלאומיים על טיפול ואיכות חיים
אפשר ללמוד על חיים עם ALS מסיפורים אישיים של חולים שהתפרסמו באינטרנט. הסיפורים עזים, נוטים להיות כתובים כפי שהם מתרחשים ללא עריכה. סיפורי המחלה מאפשרים לאנשים לתעד את השפעת המחלה על חייהם וחיי יקיריהם. החולים מדווחים על מצבם, מסייעים בהתמודדות עם תסמינים מסוימים, מוגבלויות מסוימות ומתמקדים במה עדיין אפשר לעשות לעומת מה אבד.
