מחלת ניוון השרירים A.L.S
A.L.S הינה המחלה הקשה ביותר מקבוצת המחלות הניווניות הפוגעות בתאי העצב המוטוריים. המחלה נדירה וחשוכת מרפא. מחלה זו גם ידועה בשם מחלת "לו גריג" על שם שחקן כדור בסיס אמריקאי שלקה במחלה בשנות השלושים. באנגליה היא מוכרת כמחלת תאי העצב המוטוריים (.M.N.D), ובצרפת כמחלת שרקו.
מחלה זו פוגעת בתאי העצב המוטוריים ההיקפיים שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם של מרבית השרירים הרצוניים בגוף. תאי העצב נהרסים וכתוצאה מכך הם אינם יכולים להפעיל את השרירים. כתוצאה מכך השרירים נחלשים עד לשיתוקם המוחלט. במהלך המחלה נפגעים בהדרגה השרירים האחראיים על הפעלת הגפיים, הבליעה, ההיגוי והנשימה, בסדר שאינו קבוע.
שכיחות המחלה בין 2-1 חולים ל- 100,000 אנשים לשנה, כאשר ב- 10% מהמקרים מדובר במחלה תורשתית דומיננטית. הגיל השכיח להופעת המחלה הינו 65-45, כאשר יש דיווחים על אנשים מבוגרים יותר ואף צעירים יותר (אם כי אלו מקרים נדירים).
סימני המחלה: הסימנים הראשונים של המחלה הינם לרוב קלים ולא ספציפיים, דבר הגורם לעיתים לעיכוב באבחון המחלה. סימני המחלה יכולים להתבטא כחולשת שרירים בגפיים העליונות והתחתונות עם קושי בביצוע תנועות מסוימות, וכמו כן קושי בכתיבה והרמה של חפצים. נוסף על כך, קיים קושי בטיפוס ובהליכה ממושכת.
ישנם סימנים נוספים למחלה, בהם, התכווצויות שרירים, שינויים בקול ובהיגוי וקושי בבליעה. השמטת הראש עקב חולשה בשרירי הצוואר יכולה אף היא להופיע בתחילת המחלה.
אבחון: בדיקת האבחון החשובה הינה EMG - רישום הפעילות החשמלית של השרירים המראה חוסר תפקוד של הנוירון המוטורי, בעוד העצבים התחושתיים מתפקדים בצורה תקינה.
מהלך המחלה: הופעת המחלה והתקדמותה שונה מחולה לחולה, וקשה מאוד לנבא את קצב ההתקדמות של החולה האינדיבידואלי.
המהלך האופייני הינו של חולשה מתקדמת בשרירי הגפיים עד לשיתוק מוחלט של הידיים והרגליים, והחלשות של השרירים האחראיים על בליעה, לעיסה ודיבור, עד פגיעה בשרירי הנשימה, כאשר רוב החולים מתים כתוצאה מפגיעה זו.
מרבית החולים חיים בין 2 ל-5 שנים, מרגע התפרצות המחלה. כ- 20% מהחולים חיים בין 5 ל- 10 שנים ו- 10% מהחולים חיים פרק זמן ארוך יותר של מעל 10 שנים.
גורם המחלה: הגורם למחלת ניוון שרירים זו אינו ידוע ומכאן הבעייתיות הרבה שבמציאת תרופה יעילה.
עד כה הוצעו מספר גורמים אפשריים להופעת מחלה. אף אחד מגורמים אלו לא הוכח בוודאות כגורם למחלה, למעט הגורם הגנטי ועודף הגלוטמט, ולכן ייתכן ששילוב של מספר גורמים הוא הבסיס למחלה.
גורמים רעלניים סביבתיים - הרעלת תאי עצב ע"י מתכות, כימיקלים או מזונות.
רמת פעילות גבוהה של גלוטמט - הגלוטמט הינו חומר כימי המעורר תאים עצביים. הימצאות חומר זה בעודף והפעלה מוגברת של תא העצב, גורמת נזק לתאי השריר עד כדי מותו.
תאי העצב - חוסר בחומרים האחראים על גדילה ושימור תא העצב. צבירה גבוהה מהרגיל של מרכיבי התא ופגיעה במערכת החיסונית, הוצעו כגורמים נוספים.
תורשה - בחלק מהחולים הגנטיים, החסר הגנטי גורם להפרעה ביצור חלבון שתפקידו לנטרל את פעילותם של חומרים רעילים הנקראים "רדיקלים חופשיים" חומרים אלה יכולים לגרום למות תא העצב.
