נוירולוגיה

אבחון                                                                               חזרה לאינדקס נושאים 

שאלה: איזו בדיקות או סדרת בדיקות עלי לעשות כדי לבדוק ALS ומחלות דומות. האם נוירולוג יכול לשלול מחלה ניוונית ואם לא אז מי כן?

תשובה: ד"ר דרורי
אומנות האבחון הרפואי מתבססת על האינטראקציה הישירה בין חולה ורופא, כל קביעה רפואית בשלט רחוק היא חסרת בסיס ויכולה להוביל לטעויות גדולות. ההצעה שלי היא לבחור בנאורולוג מנוסה, ושתאמינו בו, ואז להתייעץ איתו לאחר בדיקה גופנית מעמיקה. מבחינתי שניכם מוזמנים ליצור קשר עם המרפאה שלי בבית חולים איכילוב לצורך יעוץ, בטל 036973689 אבל אני בוודאי לא פוסלת כל נאורולוג מנוסה אחר.

שאלה: שלום, שמי חיה ורד ואני מתנדבת בעמותת אטלס ומלווה  חולת ניוון שרירים (בת 83) שלא מאובחנת כחולת ALS, אשר  מאושפזת במוסד הרפואי בפרדס חנה כאשר היא משותקת בארבעת גפיה  ומונשמת. לדבר היא כבר לא יכולה בגלל ניוון במיתרי הקול. היום בביקור השגרתי שלי אצלה, היא מסרה לי שהשרירים שלה  קופצים כל הזמן כמו במן זרמים חשמליים. די הופתעתי, כי ממה   למדתי עד כה הוא שזו תגובה לחולי ALS שנגרמת מהעצבים  האחראים על השרירים .
השאלה שלי היא, האם גם חולי ניוון שרירים ולא ALS יכולים לסבול מתגובות גופניות כאלה, או שהחולה שלי פשוט לא אובחנה נכון? אני יודעת שזה לא משנה לחולה הנ"ל האבחנה המדויקת לבעייה שלה, אבל אולי דווקא עם אבחנה נכונה, יכול להינתן לה טיפול יותר נכון? או שאני טועה. רק את תוכלי לענות על זה.

תודה, חיה ורד

תשובה: ד"ר דרורי
קודם כל זאת הזדמנות לברך אותך ואת כל המתנדבים האחרים על העבודה הנפלאה שאתם עושים. אין לי מלים לתאר את ההערכה שלי כלפיכם. תבורכו ושיהיה לכם כוח להמשיך ולהוות דוגמא לאחרים.לגבי החולה שאת מתארת - מאד קשה לענות כי אין לי מספיק פרטים. כמה זמן היא חולה? האם יש חולים נוספים במשפחה? האם לפי בדיקות עזר, בעיקר EMG, הבעיה שלה ממוקמת בשרירים, או אולי בעצבים, כמו ב-ALS, או אולי במוח? גם לגבי הקפיצות לא ברור לי אם הכוונה היא לפסציקולציות, שהן קפיצות עדינות בתוך השריר שלא גורמות לתזוזה של הגפה, או למיוקלוניות, שהן קפיצות של הגפה כולה, עם תזוזה, ויכולות להופיע במחלות שונות של המוח וחוט השדרה.לדעתי כן חשוב לנסות להגיע לאבחנה יותר ברורה, בעיקר מפני שגם ALS, גם מחלות אחרות שבאות בחשבון במקרה הזה יכולות להיות תורשתיות וזה חשוב כדי לתת יעוץ גנטי נכון ליתר המשפחה. אולי אני אבין יותר אם אראה את המסמכים הרפואיים. תהיי איתי בקשר בטלפון.

שאלה:
לאחר אבחון טרי ברצוננו לדעת מהם התרופות המומלצות מלבד רילוטק האם יש תוספים ודברים ניסיוניים שאותם צריך לבקש .
מהם המחקרים בנוגע לתרופות והיכן הם עומדים

תשובה:
אי אפשר להמליץ על טפולים תרופתיים דרך האינטרנט. קיימים מספר טפולים ניסיוניים או לא מוכחים שיתכן ושווה לנסות. במידה ואתה מעוניין, אתה יכול לפנות למרפאה בבית החולים איכילוב לייעוץ

שאלה:
שלום רב! ברצוני לדעת ולברר מהן הסכנות והסיבוכים הכרוכים בהריון לחולות MD בנוסף הייתי רוצה לדעת מהן הדרכים להקל או אף להסיר את הסכנות והסיבוכים העלולים להופיע בהריון. אודה אם אוכל לקבל כתובת או קישור לאגודת MD אם קיימת כזו בארץ. המון תודה שילה
נ.ב. אשמח לקבל את כל התשובות לאימייל שלי, תודה.

תשובה:
מחלת מיוטוניק דיסטרופי הינה מחלת שריר שלא קשורה ALS-ל מציעה לך לפנות למראה הנאורומוסקולרית הקרובה לאיזור מגורייך.

שאלה:
אני בן 36 וכבר 3.5 חודשיים אני סובל מחולשה בארבע הגפיים. לאחרונה כשבועיים התחילו גם "קפיצות שרירים" המופיעות בארבע הגפיים לסרוגין אך בעיקר ברגל ימין. הייתי אצל נירולוג שלא מצא ממצא כלשהו והפנה אותי למספר בדיקות. אני רוצה לציין שלפני חודשיים בצעתי EMG בידיים אך הדבר היחיד שנמצא הוא בלט בחוליות C5-C6 אני בחרדה עצומה לנוכח התופעות.

תשובה:
לפעמים שווה לקבל חוות דעת נוספת. רצוי לפנות למרפאה המתמחה  במחלות עצב/שריר באחד מבתי החולים.

שאלה:
הנני בן 35 ובבדיקה נוירולוגית שהופנתי עקב פסיקולציות נאמר לי כי הבדיקה תקינה ויש לציין הממצאים הבאים:

 bilaterally. flexor were responses planter arms. to
 compared legs both in increased was reflexes nodnet"

 ממה שהבנתי מדובר בערנות החזרים של הרפלקסים ללא סימנים קליניים.
מה משמעות ממצא זה ?? האם שכיח?? האם נורמלי?? האם יכול להעיד על תחילה של מחלה. מה הכוונה ב bilaterally flexor were responses planter חשוב לציין כי הנני סובל מפסיקולציות מזה כשנה ללא חולשה או תסמינים אחרים ובדיקות EMG ו EMG צווארי תקינות.
תשובה:
התגובות הפלנטריות התקינות הינן פלקסוריות. החזרים (רפלקסים) ערים יותר ברגליים לעומת ידיים הם תקינים, כל עוד הם סימטריים. לכן כנראה הכל תקין.

שאלה:
אני חולה במחלת PLS-ה (שאמרו לי שהיא מחלה נדירה אחת למליון) משנת 2002 . שתי האחיות שלי נפטרו, אחת 2000ב וגם לה אמרו שיש PLS ואחותי השניה נפטרה 2005ב תוך שנה ALSמ , השאלה שלי איך אפשר שבמשפחה אחת יכול להיות 2 עם PLS 1ו עם ALS, הרופא שלי עדין חושב שיש לי SLP, תודה מראש
תשובה:
לפמי שלום! PLS  הינה באופן עקרוני מחלה שונה מ-ALS. חלק מהסימנים דומים (סימנים של פגיעה בתאי עצב עליונים) אבל המחלה איננה תורשתית ומתקדמת הרבה יותר לאט מ-ALS. מצד שני ALS יכול להתחיל עם סימנים של פגיעה בתאי עצב עליונים, ואז, עד להופעת סימנים נוספים, קשה להבדיל בין PLS ו-ALS. במקרה הספציפי שלך ושל אחיותיך לא נראה לי הגיוני לחשוב על קיום שתי מחלות בחלקן דומות באותה משפחה, אלא יותר הגיוני להניח שהמחלה של כולכן היא ALS, אך מתבטאת עם יותר או פחות סימנים, בצורה יותר מהירה או יותר איטית, אצל כל אחת מהאחיות אגב מהלך המחלה של אחותך שחלתה ראשונה (וכרגע מצטערת, אבל לא זוכרת את שמה) מזכיר ALS גם ללא קשר עם הספור המשפחתי, בגלל הקצב המהיר של ההחמרה. PLS הוא משמעותית יותר איטי, עם משך מחלה של 20 שנה ואף יותר.

שאלה:
 האם המחלה משפיעה גם על בעיות השמיעה? ומה ניתן לעשות על מנת לשפר את הבעיה הזו?
תשובה:
אין קשר בין ALS ובעיות שמיעה, לגבי בעיות שמיעה יש לפנות לרופא אף אוזן -גרון.

שאלה:
שלום רב. לפני כשנה החלו להופיע אצלי סימפטומים כגון הליכה לא יציבה, קהות, נימול וחולשה בידיים. לאחרונה הופיע תחושה  מוזרה ברגל ימין, ההרגשה היא כאילו צריך להפעיל אקסטרה מאמץ  כדי לשלוט על הרגל. כמו כן תחושת נימול קבועה בבוהן של אותה רגל. כמו כן אני סובל מטשטוש/כפל ראייה, כובד בראש, כאבי ראש, ירידה בריכוז ובזיכרון, חולשה כללית וירידה ברגישות למגע בחלקים שונים בגוף (פנים, אצבעות). הנוירולוג שלי טוען כי הסימפטומים הנ"ל הם על רקע פסיכולוגי כיוון CT MRI, ועוד שלל בדיקות יצאו תקינות. השאלה היא האם אני צריך לעבור בדיקות לאבחון ALS, ומהן הבדיקות?

תשובה:
התופעות שאתה מתאר לא מתאימות ALS-ל

שאלה:
1. האם יש קשר בין ALS לסחרחורות וכאבי ראש ?
2. האם אפשרי שתהיה חולשה רק בחלק מהרגל (בשוק) ולא בכל הרגל? תודה.
תשובה:
ALS לא גורם לסחרחורת או כאבי ראש. בשלבים מוקדמים יכולה להופיע חולשה בשוק ללא חולשה בחלקים  הגבוהים יותר של הגפה.

שאלה:
שלום בחודש האחרון רזיתי מאוד באזור היריכיים- 7כ קילו, ללא דיאטה אין לי חולשה האם ייתכן שזה התחלה של ALS מה לעשות?
תשובה:
קרוב לוודאי אין קשר ALSל או למחלת שריר אחרת, אלא לירידה במשקל עצמה, אך עליך להיבדק.

שאלה:
רציתי לשאול אם יש קשר בין כמות "קפיצות השרירים" שמרגישים להתפשטות המחלה. האם זה שמרגישים בכל הגוף אומר שהמחלה מתפתחת יותר מהר?
תשובה:
אין קשר ישיר בין כמות הפסציקולציות והתהתליך הניווי בשריר. לפעמים יש ריבוי פסציקולציות לאחר מאמץ או בזמן מתח נפשי.

שאלה:
שלום רב, חג שמח, אני בן 22, במהלך השבועות האחרונים התחלתי לחוש חולשה באמת יד שמאל כמו גם כאבים בקצהו של שריר האמה (קרוב למרפק). כמו כן בשינה הידיים שלי "נרדמות" מהר מאוד (תלוי בצד שעליו אני ישן), מה שגורם לי להתעורר לפעמים מס' פעמים בלילה כדי לנער אותן. כמו כן יש לציין שלפני כחודשיים היתה לי תקופה של קפיצות שרירים תכופות בכף יד שמאל ובירך שמאל, שנפסקו. האם יש בסימנים אלה כדי להדאיג אותי? אני כמובן ישר קפצתי למסקנות קיצוניות ALS) וכד'), אך האם זה מוצדק? בתודה רבה ושוב, חג שמח :)
תשובה:
לא צריך "לקפוץ למסקנות" אלא ללכת להבדק אצל רופא. יש הרבה סיבות פשוטות לתופעות שאתה מתאר, כמו לחץ על עצב ופגיעות אורטופדיות.

שאלה:
האם תופעה אינטנסיבית של קפיצות שרירים מזה כשנה וחצי ללא חולשה או דלדול שרירים יכולה לשלול באופן סביר את מחלת הALS???הנני מאוד חרד לעניין . אנא חוות דעתכם
תשובה:
היות ומדובר בתקופה יחסית ארוכה (שנה וחצי) של קיום פסציקולציות ללא חולשה, יתכן מאד שמדובר בתופעה ללא משמעות של מחלה.

עודף רוק                                                                                       חזרה לאינדקס נושאים

שאלה: האם יש למשהו ניסיון מוצלח עם תרופה שמיבשת רוק פרט לסקופודרם ואלטרול?

תשובה: ד"ר דרורי
כל התרופות המייבשות רוק עובדות על אותו מנגנון והפעולה שלהן דומה. יש סקופולמין גם בסירופ, והיתרון שלו הוא ביכולת להתאים ביותר דיוק את המנון לצורך האישי. הרבה פעמים יש צורך במינונים גבוהים יחסית. אם אין ברירה אחרת, אפשר להזריק בוטולינום טוקסין לבלוטות הרוק, או להקרין אותן, וכך לשתק אותן. שני הטפולים לא מאושרים בארץ ודורשים אשורים מיוחדים של משרד הבריאות. הם כמובן גם יקרים ולא מכוסים על ידי קופות החולים

שאלה: מהם הפתרונות הקיימים לבעיה של עודף גדול של רוק בפה? האם יש תרופה המומלצת במיוחד לכך? מהחבר'ה בפורום של אטלס שומעים תמיד על כך שהם לא משתמשים בפתרונות אלה בגלל תופעות הלוואי - אם כך, מהם החסרונות או תופעות הלוואי של התרופות/המדבקות?על מה אתם (הרופאים) הכי ממליצים?תודה!

תשובה: ד"ר דרורי
יש כמה תרופות המטפלות בעודף רוק, כולן בסך הכל עובדות על עיקרון דומה: אלטרול או פרטן בכדורים, סקופולמין במדבקות או בסירופ. הן בדרך כלל יעילות, ללא תופעות לוואי משמעותיות, פרט לעצירות. חבל לא לנסות (אבל רק בהמלצת הרופא המטפל!)

יחסי מין                                                                                    חזרה לאינדקס נושאים

שאלה: מתנצל מראש על הנושא, אך אני חולה חדש יחסית והייתי מאוד רוצה לדעת דבר מה על המחלה ואין לי מקום אחר בו אוכל לשאול. שאלתי היא באשר לקיום יחסי מין עם אשתי, עד מתי אוכל, מתי אדע שזו ה"פעם האחרונה שלי". האם יש סימנים לכך לפני שזה נגמר באופן סופי. מאוד אודה לרופאים אם יענו לי.

תשובה:דר' וולר
התפקוד המיני אינו נפגע היות ומדובר בתפקוד של מערכת העצבים האוטונומית-בלתי רצונית ואילו ב- ALS הפגיעה הינה במערכת עצבים רצונית.

שאלה: בעלי חולה באיי אל אס, משותק כבר בכל גפיו, יכול להזיז צוואר ומעט לדבר. אנו זוג צעיר, יחסית והחלטנו שברצוננו להביא עוד ילד לעולם לפני שהמחלה תפריד בינינו. האם הדבר אפשרי ? האם ניתן להביא ילד בריא לעולם כאשר אתה כבר שנתיים חולה במחלה ? או שזה כרוך בסיכון לילד ?

תשובה: ד"ר דרורי
במידה והמחלה של בעלך אינה תורשתית, ז.א. שלא ידוע על מקרים נוספים של ALS במשפחה המורחבת שלו, אין שום סכנה לילד. אם יש קושי טכני, ניתן אפילו לבצע אסוף זרע והפריה חוץ גופית. את צריכה רק לשקול היטב אם תוכלי לשאת גם בגדול תינוק וגם בטפול המורכב בבעלך, אם יש מי שיושיט יד לעזרה, ושיתכן לצערנו שהילד יגדל בלי דמות של אבא. אם שקלת כל זה וזאת ההחלטה שלך - או יותר נכון שלכם - בהצלחה!

פצעי לחץ                                                                                     חזרה לאינדקס נושאים

שאלה: שאלתי לנוירולוגים, לפיזיותרפיסטית ולכל מי שמבין בזה... האם חול'ים נמצאים בסיכון לפצעי לחץ?
כאשר האדם עדיין לא משותק לגמרי, אך קשה לו להתהפך במיטה, ולכן כנראה שהוא מתהפך פחות בלילה, וישן משך זמן רב על צד אחד - האם זה מסוכן? האם חובה להפוך אותו באופן יזום/ לפי זמנים קבועים מראש?
האם מותר לישון כל הלילה בתנוחה אחת? אם לא - כל כמה שעות חייבים לשנות תנוחה?
האם הפחד מהנושא הזה מוצדק, או שזאת לא בעיה שצריכה להדאיג אותנו כרגע?

תשובה: ד"ר דרורי
חולי ALS מפתחים פחות פצעי לחץ מאחרים מסיבה לא ידועה, יתכן ומבנה העור שלהם טוב יותר, או יתכן שהיות ואין בעיה בתחושה החולים מרגישים מתי מתחיל להיווצר לחץ ומבקשים עזרה להתהפך. בכל זאת חשוב מזרן רפואי טוב ולהפוך כל פעם שהחולה מרגיש צורך. אין צורך להעיר חולה משינה כדי להפוך אותו!

בדיקת                                                                                חזרה לאינדקס נושאיםE.M.G

שאלה: אני מבין את החשיבות של בדיקת EMG בדיאגנוזה של אלס. אבל מדוע חולה אלס צריך לעבור את העינוי הזה כל כמה חודשים? אני מניח שהסיבה היחידה היא לצורך מחקר על הדינאמיקה של המחלה. הרי אם הבדיקה לא מראה שינויי לרעה אין מה לעשות וגם אם היא מראה שינויי לרעה אז אין מה לעשות. מכאן שרק מחקר מצדיק זאת האם אני צודק או שפספסתי משהו כאן?

תשובה: ד"ר דרורי
דרך הבדיקה אפשר להעריך יותר טוב את קצב ההתקדמות של המחלה זה יכול להשלים לרופא את התמונה.

שאלה: האם יכולה להיות החלשות של השרירים בגפיים ולא ניתן לראות זאת
 בבדיקת EMG ?
האם זה פוסל מיידית ALS?
באיזה שלב רואים את המחלה ב EMG?
תודה

תשובה: ד"ר דרורי
לרן! כן תתכן חולשת שרירים ללא ביטוי EMG-ב ALS-ב , כאשר החולשה נובעת מפגיעה בתאי העצב המוטוריים במוח.בדיקת EMG לא תקינה יכולה לסייע באבחון SLA, בדיקה תקינה לא שוללת את המחלה, אבל צריך לראות את EMG-ה בהקשר של הסימנים הקליניים בבדיקה הגופנית, כי EMG בלתי תקין אפשר למצוא גם בהרבה מחלות אחרות.אני מציעה לך ולהרבה אנשים מודאגים נוספים לפנות לרופא ולהבדק, מבלי לנסות לאבחן את עצמך דרך מידע חלקי. תהליך אבחוני הוא צרוף של הרבה מאד מידע (מהלך המחלה, ממצאים בבדיקה הגופנית, תוצאות של בדיקות דם, צלומים, בדיקות עזר נוספות), אך יחד עם זאת נדרש נסיון ו"חוש" לחולה. לכן רצוי שתפנה לרופא שלך כדי לקבל תשובות יותר ברורות לגביך באופן אישי, או לחילופין אתה יכול לפנות למרפאת ALS באיכילוב לבדיקה.
 

תסמיני המחלה                                                                                    חזרה לאינדקס נושאים

שאלה: מהם התסמינים איך יודעים?

תשובה: ד"ר דרורי
הסימן העיקרי הוא חולשה מתקדמת של השרירים. מי שיכול לקבוע אבחנה זה רק הרופא שלך.

שאלה:
דר' יקרה,
?נכלל גם כאב גרון שלא נמצא לו כל הסבר או ממצא רפואיהייתי מבקש לדעת האם בין הסימנים ראשוניים של מחלת ה-ALS   מזה 3-כ חודשים ששרירים בגופי קופצים, בעיקר ברגל שמאל , אך גם במקומות נוספים ומתלווה אליהם כאב גרון במהלך היום . אין קשיי בליעה אך התחושה היא של כאב או הפרעה מתמשכת בגרון.בדיקה פיזית של נוירולוג לפני כחודש וחצי לא הצביעה על סימני מחלה כלשהם. אני בן 41 ומן הסתם מודאג מאוד מהמשכות התופעות הנ"ל אשמח אם תוכלי להשיב לי. בברכה ויום טוב, יעקב

תשובה:
כאבי גרון אינם סימן למחלה נאורולוגית כלשהי. מציעה לך להבדק על ידי רופא אף-אוזן-גרון ואולי גם לבצע בדיקה של מנגנון הבליעה. כמו כן, אם השרירים קופצים, כדאי לעשות בדיקת EMG.

שאלה:
שלום רב, אני חייל בן 19, קצת מודאג בגלל כמה בעיות שיש לי.לאחר פנייתי לרופא פה ולסת, עכב קושי בתנועת הלסת, היא ניתנת לפתיחה רק לחצי, ונתקעת, עושה קליקים, וההרגשה היא שהיא לא במקום, אחרי צילום פנורמי הוא גילה הסתיידות אטיפית של ligamentה stylohyoid the of ligament(calcification
 dioyholyts), ושלח אותי C.Tל ועכשיו מחכה לתור נוסף, הוא טען שהסתיידות גבוהה וזה מוזר בגיל הזה.עוד מחלה נוספת שהיא נויירולגית ונדירה שהתגלתה אצלי היא disease s'duanyaR, המתבטאת אצלי בידיים וברגליים, בחשיפה לקור ומצבי לחץ, הכפות ידיים הופכות סגולות, ובחורף זה פשוט כמעט על היום כשאני בחוץ, הידיים הופכות סגולות, כחולות, אדומות, ולאט לאט כשהקור מתגבר התחושה ביד יורדת.דבר נוסף שמשפיע על הריינו עקב הלחץ הוא הDCO, הפרעה נפשית,הפרעה טורדנית כפייתית, שהיא בעצם נובעת עקב חוסר סרוטנין במוח, זה גם קשור למערכת העצבים ולתאי העצב.האם יש קשר בין כל הדברים?האם זה יכול להעיד על קשר לALS?

תשובה:
אין קשר בין מחלות אלה ו-ALS, וכנראה גם אין קשר ביניהן. לגבי RAYNAUD-ה וההפרעה בפרקי הלסת כדאי להתיעץ עם ראומטולוג,הטפול OCD-ב הוא בתחום הפסיכיאטריה.

שאלה:
שלום ותודה מראש בחודשיים האחרונים הנני סובל מהפרעה בשרירי הלסת "תפוסה" במהלך שעות היום לסירוגין ,כמו כן מידי פעם בלילות נרדמת לי היד או לפעמים הרגל ובשעות הבוקר התופעה נעלמת לאיזה רופא כדאי לפנות ואיזה סוג של בדיקות רצוי? לערוך אני מאוד לא רגוע שוב תודה

 תשובה:
כדאי להבדק על ידי נאורולוג, אבל נראה לי שאין לך ממה לדאוג

שאלה:
שלום ותודה מראש, בחודשיים האחרונים הנני סובל מהפרעה בשרירי הלסת "תפוסה"במהלך שעות היום לסירוגין ,כמו כן מידי פעם בלילות נרדמת לי
 היד או לפעמים הרגל ובשעות הבוקר התופעה נעלמת לאיזה רופא כדאי לפנות ואיזה סוג של בדיקות רצוי לערוך? אני מאוד לא רגוע שוב תודה

 תשובה:
כדאי להבדק על ידי נאורולוג, אבל נראה לי שאין לך ממה לדאוג.

שאלה:
שלום לכם אשמח אם תוכלו לעזור לי.בעזרת איזה בדיקות מאבחנים מחלות ניווניות של השרירים כגון ALS?
אני כשנתיים רתוקה לכסא גלגלים מסיבה לא ידועה. התעוררתי בוקר אחד לפני שנתיים משותקת בפלג גוף תחתון ולא מצאו עד היום ממה ה M.R.I תקין וה E.M.G מראה בעיה של השרירים אך לא משהו שיסביר את השיתוק אם יותר לי לציין שלפני המקרה פרקתי פריקה כפולה של הקרסול שלאחר מכן הופיע בעיה של גרירת רגליים וחולשה כשבוע לפני ההשתתקות חשתי נימול או לחילופין התכווצות ברגליים
כיום, אני סובלת משיתוק ברגליים שלא ידועה הסיבה פגיעה בשלפוחית השתן (אי שליטה) וחוסר תחושה באיבר המין- בנוסף אני מרגישה שידי החלו גם הם לעשות בעיה ,זאת אומרת שלדוגמא אני רוצה לקחת משהו , אז ליד לוקח המון זמן להגיב או שהיא כאילו נתקעת והיא אינה חזקה כמו שהייתה.
אצלי במשפחה אף אחד לא סובל מתופעות אלו שאוכל לפחות לקבלכיוון.
האם זה ALS? האם זה ממשפחת ניוון השרירים ולא ALS? איזה בדיקות נוספות הייתם מציעים לי?
אנא עיזרו לי אני  בחורה צעירה בת 25 סך הכול וללא הבחנה

תשובה:
לפי התיאור, לא נראה לי בכלל שמדובר ALS-ב או מחלה דומה, אלא
 אולי מדובר במחלה דומה לטרשת נפוצה או דלקת חריפה של חוט
 השדרה )SITILEYM(. תפני לנאורולוג לייעוץ.

שאלה:
אני חודשיים לאחר לידה.לפני כחודש הופיעו כאבים בכפות הרגליים  בעיקר לאחר מנוחה.בהמשך הורגשו גם בידיים ובכלהרגליים.לאחרונה גם התכווצויות זעירות בשרירים בכל הגוף ותחושה מוזרה בפנים. רגליים שיצאה ואיזו בדיקה יש לבצע תקינה EMGהאם אפשר לשלול קיום ALS

תשובה:
תאור התופעות שלך לא נראה לי בכלל רומז ל-ALS, אבל רצוי לעבור בדיקה של נאורולוג.

שאלה:
שמי ניר ואני בן 18. לפני כחודש התעוררתי באמצע הלילה כאשר אני מרגיש מעיין תחושה מוזרה כזו, כמו שאני לא חש את פניי כמו שצריך, כאילו שהתחושה שונה. גם הצוואר שלי היה תפוס והיו לי מעיין טיקים בשרירים בכל הגוף. הלכתי לבדיקות אצל נוירולוג כולל ב יקות דם והוא אמר שהכל בסדר. מאז הסימפטומים נעלמו ובימים האחרונים לאחר כחודש התחלתי להרגיש לא טוב (אני כמעט בטוח שהתקררתי). אני כמעט לא אוכל אין לי תאבון, אני הולך לשירותים בתדירות גבוהה מהרגיל 5-כ) פעמים ביום וזה לא קיבה רכה), אני גם סובל מכאבים בעורף בצידו הימני, אני מגריש כאילו אני צריך משענת לראש והכאבים החריפו במהלך היום
 הנוכחי. אני קראתי באינטרנט כי הסימפטומים שאני חש הם אותם הסימפטומים של מחלת A.L.S

תשובה:
 מה שאתה מתאר ממש לא נשמע כמו ALS.

שאלה:
אני בן 26 וכבר שנה יש לי קפיצות שרירים בתדירות נמוכה  לאחרונה התחילה לי חולשה בגפיים והתגברו הקפיצות שרירים. הלכתי לניורולוג הוא בדק ולא מצא שום דבר בנוסף הפנה אותי  EMG NCV התוצאות היו שליליות ALSוהרופא אמר שזה לא  כי היו רואים בבדיקה בכל זאת חולשת הגפיים נמשכת כבר חודש וחצי וקיבלתי הפניה MRI בנתיים הייתי רוצה לדעת עם זה שולל את זה והאם חרדה או משהו ? נפשי יכולים לגרום לדברים כאלו בתודה

תשובה:
השאלה הזאת חוזרת בצורה כזו או אחרת כל הזמן בפורום. קודם כל יש לתת אמונה ברופא המטפל, בעיקר אם מדובר בנאורולוג מנוסה. הבדיקה הגופנית יותר חשובה מכל בדיקות העזר, כמו EMG ו-IRM. מצד שני בדיקות שליליות לא שוללות ALS התחלתי ולפעמים יש  צורך לחזור על הבדיקות, בעיקר ה-GME, אחרי כמה חודשים.

שאלה:

זה כבר שנה שאני סובל מתחושת חולשה באה והולכת ברגל שמאל יד שמאל ובפה(תפקוד תקין רק שלפעמים קשה לי להגות אותיות מסויימות והרגשה של כאב בלסתות ותחושה מושרה בלסת כמו הרדמה של רופא שיניים) כמו כן ישנם קפיצות שרירים בכל הגוף כולל הפנים(בערך 20 ליום) ותנועות בלתי רצוניות כמו זריקת רגל יד וכו כמו גם ישנו כאב מפושט בכל הגוף (בא והולך) הרופאים(ניורולוג ) ערך EMG ושלל ALS טרשת וכו משום שלא הצליח להבחין בפסיקולציות שאלתי היא האם אחרי שנה ללא ממצא מוכח של חולשה אפשרי לשלול מעל לכל ספק ALS ? וכמו כן מהיא חולשה ?

תשובה:
לא נראה לי שהתופעות מתאימות ל-ALS, למרות שאין דרך לשלול זאת בוודאות. תשוחחי על החששות שלך עם הנאורולוג.

שאלה:
שלום רב ותודה על עבודת הקודש שאתם עושים. אני בן 34, בריא למעט תת פעילות בבלוטת התריס (מטופל באלטרוקסין 7 שנים).אני פונה בעקבות 2 תופעות חריגות שאני חש: (1) תחושה של יד ימין "כבדה" בבוקר, יש לציין שזה לא בדיוק נימול מעין תחושת הקרנה (המזכירה לי שהיד קיימת. פניתי לאורתופד, שהפנה ל EMG  ו TC, והפנה לפזיוטרפיה (בלט בעמוד שידרה צווארי). אני אחרי 6 טיפולים ולא רק שאין שיפור אלא שהתופעה עברה גם ליד שמאל. (2) הדבר השני הוא תחושה מוזרה בפה. אני "מרגיש" את השיניים שלי, שוב - זה קורה בבוקר. זה לא כאב, אלא (שוב) תחושה שהן "קיימות", זה מלווה בטעם לוואי (חמצמץ/מר). לא יודע אם יש קשר בין השתיים - אודה מאוד להתיחסות. תודה רבה, יובל.

תשובה:
לא רואה כל קשר בין התופעות שציינת ו-ALS. כפי שכבר כתבתי מספר פעמים בפורום, האיש המוסמך ביותר לאבחן אותך הוא הנאורולוג שבדק אותך, לכן סמוך עליו. אם עדיין לא נבדקת על ידי נאורולוג, כדאי לעשות זאת.

שאלה:
שלום רב!אני תומר חייל בן 21 אשר במשך שנתיים סובל מפיסיקולציות בכל הגוף..אך זה לא נראה ממש לעין כי אני הרי לובש בגדים בנוסף ידיי רועדות רעד מינמלי קל שלא מחייב קשר לפסיקולציות..האם  יכול להיות קשר למחלה זאת? ואיזו בדיקה/בדיקות עליי לעבור.
נ.ב-פסיקולציה לדוגמה אצבע שקופצת מעצמה וכ'ו בשאר שרירי הגוף..בתודה תומר.

תשובה:
לכל תלונה נאורולוגית צריך להבדק על ידי נאורולוג שאתה נותן בו אמון ולהאמין לו באמת. התאור הספציפי שלך לא נראה לי מדאיג בכלל, במסגרת האפשרות להתרשם דרך התאור בפורום.

שאלה:
שלום יש לי בעיה שיש לי חולשה נימול בגבירות בכל הגוף ועייפות כאבי גרון חזקים  הלכתי לנוירולוג ששמו פרופסור ארגוב חבר שלי אמר לי שהו נוירולוג מספר אחד בישראל הוא אמר לי שיש לי פיברומיאלגיה אבל שכחתי לשאול אותו אם אחד הסימפטומיםשל פיברומיאלגיה הוא נימול אז אולי אתם יכולים לענות לי על השאלה שלי בבקשה תודה רבה

תשובה:
זאת מחלה אחרת לחלוטין. יתכן בה נמול.

שאלה:
מזה 4 חודשים יש לי פסיקולציות (האיבוחון הוא של עצמי) בכל  הגוף, מכף רגל ועד ראש, לרבות בפנים.בנוסף, ישנה נקודה ספציפית בכף רגלי בה מופיעות קפיצות זעירות אחת לכמה שניות. רופאת המשפחה שלי אמרה לי שאין לי מה לחשוש מ ALS נוכח היעדר חולשה, והעובדה שהקפיצות הופיעו לי בכל הגוף בו זמנית, דבר שלשיטתה מאד לא אופייני. בינתיים היא שלחה אותי לבדיקת אלקטרוליטים אבל לא הפנתב אותי לנוירולוג. שאלתי היא עד כמה זה אכן לא אופייני למחלה "התפרצות" של פסיקולציות בכל הגוף בו זמנית, בהיעדר כל חולשה. כמובן שאגיע בסופו של יום לנוירולוג ולו מטעם עצמי ובכל זאת אודה על חוות דעתך. יוני.

תשובה: ד"ר דרורי
מסכימה עם רופאת המשפחה שלך שזה לא נשמע מתאים ALS-ל או מדאיג בכל צורה שהיא.

שאלה:
שלום, שאלתי מופנית לרופאי/מומחי הנשימה, אך גם לנוירולוגים ולמומחים בהיבטי המחלה: האם בעיות נשימה גורמות לתופעה של הזעת יתר או מלוות בה? אם כן - מה ההסבר לכך? (האם למשל חוסר חמצן או עודף CO2 גורם להזעה רבה?) אם לא - למה קשורה או ממה נובעת הזעת היתר? האם התופעה מוכרת  לכם? תודה רבה על תשובותיכם!

תשובה:
יש שתי סיבות רפואיות עיקריות להזעת יתר: פעילות יתר של בלוטת התריס, שקל לבדוק בבדיקת דם פשוטה, ושינויים הורמונליים אצל נשים בגיל המעבר. הסיבה השכיחה יותר להזעת יתר היא לחץ נפשי. לחץ נפשי יכול להיות קשור עם קשיי נשימה.

שאלה:
שלום. אני בן30. לפני כחצי שנה חשתי תחושה מוזרה בכף יד שמאל. התופעה חלפה ואז חשתי איזשהו רעד ביד שמאל. גם זה חלף ואז התחלתי לחוש כאב ממוקד במרפק (תחושת חום)ולפעמים ביד עצמה. לפני כחודשיים התופעות נעלמו ובמקום זה התחלתי לחוש יובש בפה וקושי בדיבור.התופעה נמשכת כבר יותר מחודשיים ולאו דווקא קשורה רק ליובש. לפעמים גם קשה לי לדבר (לא כ"כ מצליח לאפיין את הקושי, סוג של מאמץ בזמן הדיבור)בלי שאני מרגיש את היובש. יש לציין שבעת לעיסת מסטיק התופעה הרבה יותר חלשה ומשפר את  יכולת הדיבור שלי. בכמה שבועות אחרונים גם חזרו תחושות מוזרות ביד שמאל יחד עם כאב מרפק. יש לציין שלא מדובר בחולשה (לפחות כך נראה לי). אני יכול לבצע כל פעולה ואף לפעמים אני מאמץ יד שמאל יותר ע"מ לוודא שהפונקציונליות והכח נשמרו. לפני כשבועיים הייתי בבדיקה אצל נוירולוג אבל אחרי בדיקה פיסית, בעת הביקור לא היו לי בעיות דיבור, הוא אמר שהבעיה לא נוירולוגית. יש לציין שאני ממשיך לתפקד כרגיל (ספורט - כדורסל, סקווש וכו') במס' ימים אחרונים התחלתי לחוש גם תחושה מוזרה ברגל שמאל אך  יתכן שהדבר פסיכולוגי. האם יש סבירות ALSל איזה בדיקות מומלץ לעשות? אודה לתשובה מהירה

תשובה:
לא רואה קשר בין התופעות שאתה מתאר ו-ALS. תתיעץ עם הרופא שבדק אותך.

שאלה:
ברצוני לדעת מה ההשלכות של תסמונת קנדי היות ואין הרבה מידע על כך. זה קשור לניוון שרירים.

תשובה:
זאת מחלה תורשתית שפוגעת בגברים בלבד, כאשר הנשים הן נשאיות, אך בריאות, ומתבטאת בחולשת 4 הגפיים, לפעמים עם פסציקולציות, והפרעת דבור ובליעה, אך עם התקדמות איטית בשך עשרות שנים. אין בה, להבדיל מ-ALS, פגיעה בתאי עצב מוטוריים במח. ניתן לאבחן אותה בוודאות בבדיקה גנטית שמתבצעת גם בארץ.

שאלה:
שלום אני בת 33, בריאה בדרך כלל מזה שבועיים חולשה ביד שמאל, מעין אי יציבות מלווה בכאבים קלים. לאחר בדיקה באינטרנט, הכל מוביל למחלות ניוון שרירים- הסימפטומים, העובדה שמתחיל ביד שמאל ולא ביד ימין ועוד. מאז איני מצליחה לעבוד או להפסיק לבכות אני בחרדה איומה- על פי הבנתי אין תרופה למחלות אלו והפתרון היחידי הוא כתיבת צואה מתים מזה תוך כשנתיים!!! הייתי אצל נוירולוג ממאוחדת לפני יומיים- עשה בדיקה שגרתית , לא מצא כלום והזמין אותי לביקורת בעוד חודש טוען שההרגשות שלי סוביקטיביות מכיוון שלא מצא בעיה בבדיקה שעשה מה לעשות? אני רוצה שיעשו לי במיידי את כל הבדיקות הדרושות כדי לדעת מה זה מה לעשות?????

תשובה:
יש כל כך הרבה בעיות שיכולות לגרום לחולשה ביד פרט לניוון שרירים. קודם כל בעיות אורטופדיות כמו דלקת גידים, בעיות בעמוד השדרה הצוואר (בעיקר כאשר החולשה מלווה כאבים), לחץ על העצב בשורש כף היד או המרפק, דלקות במע' העצבים המרכזית+גידולים. בכל אלה וגם בניוון שרירים, אין משמעוצ לצד ימין או שמאל הפ נפגעים באותה מידה. אם הרופא שלך לא מצא דבר בבדיקה הנוירולוגית, יש לכך משמעות חיובית לרוב המחלות הקשות יותר. אםהתלונות ממשיכות תפני גם לאורטופד ובהחלט לביקורת בעוד חודש לפי הצעת הנוירולוג. אם תחושי החמרה חזרי אליו תוך פרק זמן קצר יותר.

שאלה:
אני בן 20 וכבר יותר משנה יש לי תחושה של התכווצות באברי הגוף, לפעמים אני חושב שזה ללא חולשה. זה התחיל בעיניים, וירד לגוף ולרגלים, זה לא מפריע לי לתפקוד היומי אבל זה נורא מדאיג אותי, במיוחד שלאחרונה הלחיים התחילו לרעוד לי לפעמים, ואני מפחד שאשתי או אנשים מסביבי ישימו לב לדבר. חשוב לציין שאני מתפקד רגיל לכל דבר מה זה יכול להיות ההתכווצויות מופיעות הרבה פעמים. כמה ביחד ואח"כ מספר פעמים  בהפרשים גדולים יותר. לאחרונה ההת ווצויות הוחרפו, אך עדין לא מפריעות כלל לתפקוד.
1)אני עובד עבודה פיזית קשה כל היום האם אני יכול להמשיך ללא  בעיה.
2) האם יש דחיפות בהליכה לרופא (אני פשוט מפחד ללכת).
מקווה לתשובה מהירה ומפורטת ככל האפשר תודה לכם מקרב הלב
איציק

תשובה:
קשה מאוד להבין על מה מדובר לפי התאור שלך. נראה לי שהבעיה לא נובעת מהפרעה בשרירים אלא אולי ניורולוגית כללית יותר. כדאי לראות ניורולוג כדי לקבל אבחנה ברורה של התופעה.

שאלה:
האם פסיקולציות אקראיות בכל הגוף עם אפיזודות של פסיקולציות ממוקדות, פעם בכמה ימים למספר שעות באחד הגפיים אופיניות לALS. יש לציין שפסיקולציות לא קבועות, באות והולכות. כמו כן
 יש תחושת חולשה (עם דגש על תחושה מכיוון שאין פגיעה בתיפקוד הפיזי) בכפות ידיים ללא קורלציה עם הפסיקולציות שגם בא והולכת. התופעות מתרחשות מזה חצי שנה לפחות. האם הדבר יכול  להיות אופייני ALSל או שבמקרה של ALS החולשה/פסיקולציות לא נעלמות אחרי שהופיעו לראשונה

תשובה:
קשה מאד להבין מהתאור שלך האם יש משמעות לתופעה או לא, פסציקולציות במשך חצי שנה ללא הופעת חולשת שרירים בדרך כלל אינן מעידות על ALS, אך רצוי להבדק על ידי נאורולוג.

תורשה                                                                                         חזרה לאינדקס נושאים

שאלה: אבי חלה ונפטר ממחלת ה- ALS לפני כ- 16 שנה האם עלי לעבור בדיקות כלשהן בכדי לדעת האם מדובר בתורשה (אני בת 30)?

תשובה: ד"ר וולר
אין צורך להיבדק על ידי נוירולוג ללא תלונות וממצאים המחשידים למחלת נוירון מוטורי. הצורה המשפחתית שכיחותה נמוכה מ- %10. כאשר קיים חשד שמדובר במחלה משפחתית ניתן לבצע גם ברור גנטי. נכון להיום רק באחוז נמוך של כ- 10-20% מהחולים בצורה המשפחתית נמצא הגן הידוע. מכאן אנו למדים שיש יותר מגן אחד הקשור לצורה המשפחתית.

שאלה: בעלי חולה באיי אל אס, משותק כבר בכל גפיו, יכול להזיז צוואר ומעט לדבר. אנו זוג צעיר, יחסית והחלטנו שברצוננו להביא עוד ילד לעולם לפני שהמחלה תפריד בינינו. האם הדבר אפשרי ? האם ניתן להביא ילד בריא לעולם כאשר אתה כבר שנתיים חולה במחלה ? או שזה כרוך בסיכון לילד ?

תשובה: ד"ר דרורי
במידה והמחלה של בעלך אינה תורשתית, ז.א. שלא ידוע על מקרים נוספים של ALS במשפחה המורחבת שלו, אין שום סכנה לילד. אם יש קושי טכני, ניתן אפילו לבצע אסוף זרע והפריה חוץ גופית. את צריכה רק לשקול היטב אם תוכלי לשאת גם בגדול תינוק וגם בטפול המורכב בבעלך, אם יש מי שיושיט יד לעזרה, ושיתכן לצערנו שהילד יגדל בלי דמות של אבא. אם שקלת כל זה וזאת ההחלטה שלך - או יותר נכון שלכם - בהצלחה!

שאלה: יש לי קרובת משפחה שחולה במחלת האיי אל אס. אני שומעת על כל מיני סוגי מוות במחלה זו, רוב האנשים ששמעתי עליהם הגיעו למצב של הנשמה ודעיכה איטית. אך פה ושם אני שומעת גם על מיקרים בהם החולה עדין לא הגיע להנשמה מלאכותית, או אפילו לפג ובכל זאת הלך לעולמו. הפחד שלי, הדאגה שלי, האם מוות מהמחלה הזאת יכול לבוא באופן פתאומי ? אנא מכם השתדלו לענות לשאלתי, אני שואלת מתוך מצוקה ודאגה רבה.

תשובה: ד"ר וולר
הסיבה השכיחה הינה אי ספיקה נשימתית ולכן מדובר במהלך שהינו מהלך מתקדם ולא מוות פתאומי. תתכנה סיבות עקיפות הגורמות למוות פתאומי כמו תסחיף ריאתי משמעותי או נזק משמעותי לשריר הלב אצל אנשים הסובלים ממחלה לבבית בנוסף.

שאלה:
האם אפשרי להיות חולה ב ALS אם בדיקת EMG היא שלילית? אימי בת 75וסובלת מבעיות דיבור ובליעה קשות, החלשות בצד שמאל. CT ראש וחזה הם שליליים ו EMG של הגפיים מראה שאין EMG. למרות זאת הנוירולוג שלה טוען שיש סיכוי של 90% שהיא חולה ב ALS
(הוא אמר MND - זה אותו הדבר לא?)
תשובה:
MND הוא המושג אירופאי, ALS מושג אמריקאי של אותה מחלה. בצורה הבולגרית (המתבטאת בהפרעות דבור ובליעה) EMG-ה לא תמיד מראה את הבעיה, ואז צריך לחזור עליה אחרי כמה חדשים.

שאלה:
אבי נפטר מהמחלה לפני כ 6 שנים, הוא היה בן 52 במותו, ברצוני  לדעת האם המחלה תורשתית ( נכון להיום לא התגלה אצל מישהו אחר מהמשפחה ) ואיזה בדיקות צריך לערוך כדי לגלות זאת ? תודה ?

תשובה:
רק חלק קטן מחולי ALS הם תורשתיים, ואצלם יש העברה ברורה מדור לדור. היות ובמשפחת אביך, עד כמה שידוע לי, לא היה שום חשד למקרים נוספים, אין חשש מהעברה תורשתית ואין שום בדיקות שצריך או אפשר לעשות.

שאלה:
שלום אני יוצא עם בחורה כשנה וחצי ואני מאוד אוהב אותה  וברצוננו להתחתן אביה חולה במחלה והיתי רוצה לדעת עד כמה היא תורשתית ואיכן ניתן לבדוק האם היא חולה במחלה או לא. הבנתי שהגן הוא דומיננטי ולכן לפי הבנתי הוא תמיד פוגע האם כך ? מצטער על רצף השאלות אך אנו בדילמה נוראית ואין לנו תשובות מודים מאוד
תשובה:
ברוב המכריע של המקרים המחלה איננה תורשתית. במידה ומדובר  בחולה יחיד במשפחה, האפשרות של מחלה תורשתית היא כמעט אפסית. לצערי לא ניתן לבצע אבחון גנטי למי שאינו חולה, היות ואנו לא מכירים את כל הגנים הגורמים למחלה, כך שגם אם שוללים את כל vפגמים הגנטיים המוכרים, עדיין לא ניתן לשלול פגם גנטי שלא ידוע עד כה. יתכן שכדאי לפנות ליעוץ גנטי להסבר ברור יותר, פנים מול פנים.

שאלה:
האם זה נכון שALS בגיל צעיר 36 ומטה בדרך כלל נובע מתורשה דהיינו שאחד מההורים חלה במחלה \?? האם יש קשר בין גיל החולה לאלמנט המשפחתי?? לדעתי כדאי לחקור  זאת שכן נתקלתי בהרבה מקרים של חולי ALS צעירים שקיבלו המחלה בתורשה.
תשובה:
אמנם במשפחות עם ALS גיל הופעת המחלה הוא צעיר יותר מהממוצע, אך ההפוך אינו נכון. בהחלט יש הרבה חולים צעירים עם ALS ללא שום עדות למחלה תורשתית.

שאלה:
שלום, אבי חולה במחלת ניוון שירים. ורציתי לשאול האם כדאי לעשות בדיקה גנטית כדי לבדוק אם המחלה נמצאת גם אצלי, וכיצד אני אמורה לעשות את הבדיקה?
תשובה:
אני מניחה שאת מתכוונת למחלת ALS, כי יש גם מחלות אחרות תחת הכותרת "ניוון שרירים" אם כן, אם במשפחה של אביך אין מקרים נוספים, אין להניח שמדובר במחלה תורשתית. 90% מהמקרים אינם תורשתיים. אין שום בדיקה שאפשר לעשות באדם בריא, ללא ריבוי מקרים במשפחה, כדי לברר האם יש לו נטייה גנטית לפתח את המחלה בעתיד.

שאלה:
שלום רב, אבי בן 68 ואובחן כחולה ALS לפני כמה חודשים (סימנים ראשונים הופיעו לפני כמעט שנה)רציתי לדעת איך ניתן לדעת האם יש קשר תורשתי גנטי? האם ישנה בדיקה גנטית? דבר נוסף הוא שהפחד שלי היום מהלא נודע גורם לי קושי התמודדותי אם תהליך המחלה שלו. יש לי קושי נפשי לראות את אבא שלי מדרדר מיום ליום והפחד שאם חס וחלילה אני אחלה פעם תמיד יהיה לי בתודעה מה עבר עליו. אני נמצאת בחודשי הריון ראשונים ואני ממש מפחדת מהשפעת הפחדים  והלחץ על מהלך ההריון. איך אני יכולה להקל עליו ועלי בהתמודדות היומיומית עם המחלה. תודה
תשובה:
רק מעטים מחולי ALS מעבירים את מחלתם בתורשה (כאא%01), כאשר במקרים האלה בדרך כלל ההעברה היא באופן ברור מדור לדור, ז.א. שאם ההורים של אביך חיו עד גיל מבוגר דיו ולא היו חולים במחלה, הסבירות שמחלתו של אביך היא תורשתית הינה נמוכה ביותר. בנוסף בחולים עם מחלה תורשתית, היא מופיעה לרוב בגיל צעיר יותר (מתחת לגיל 55). בשלב זה ניתן לזהות רק חלק מהפגמים הגנטיים הגורמים ל-ALS. את הפגם השכיח ביותר, הנקרא מוטציה בחלבון 1DOS, ניתן לבדוק בצורה רוטינית בארץ בבדיקת דם, במידה ואביך מסכים לכך. לא ניתן לבצע בדיקה לפגמים גנטיים בבני משפחה בריאים מסיבות אתיות מורכבות.

שאלה:
שלום! אבי חולה ALS וביום חמישי הייתה תכנית בערוץ 2 "עשרת הדברות" שם נאמר שהמחלה עוברת בתורשה. אני אמא לילדים ואני מאוד דואגת. יש לי גם אחים ואחיות. היתי מאוד מעוניינת לדעת אם יש ודאות לכך שהמחלה עוברת  בתורשה, ואם כן מה אפשר לעשות?
תשובה:
המחלה עוברת בתורשה 10%ב מהחולים, בחולים אלה בדר"כ היות המחלה תורשתית ידוע מראש,כי היא עוברת מדור לדור באופן ישיר,ואחד ההורים של האדם החולה היה גם חולה במחלה. אם ההורים שלך לא היו חולים ALSבו הם חיו עד גיל מספיק מבוגר כדי שהסיכוי שהיו עלולים לפתח ALS בהמשך יהיה נמוך, אז הסיכוי שהמחלה שלך תועבר בתורשה לילדיך הוא נמוך ביותר. אם אין מספיק מידע על ההורים (נפטרו צעירים, אימוץ וכו') השאלה הינה יותר רלוונטית, אך אין לכך תשובה חד משמעית. אם לאחד ההורים היה ALS, הסיכוי של ילדייך לחלות במחלה בעתיד הוא כמעט %05.

שאלה:
אני בת 35 עם הריון תאומים ויש חשד שיש לי MD השאלה שלי האם בהכרח המחלה מתדרדרת או שיכולה להישאר עם תסמינים קלים בלבד לאורך כל החיים ומה הסיכויים שהיא תעבור ממני לאחד או 2 העוברים? אם אכן היא עוברת אליהם, בהכרח המחלה תופיע אצלם בצורה קשה או שיש סיכוי לתסמינים קלים בלבד? אני הייתי בייעוץ גנטי וממתינה לתשובות לבדיקות שביצעתי אך בינתיים מבררת מידע. תודה.
תשובה:
מחלת MD
(dystrophy cinotoy) איננה בתחום פורום זה. זו מחלת שריר  תורשתית, עליך להפנות את השאלות לרופא הנאורולוג המטפל או ליועץ גנטי.

שאלה:
שלום, אצל אמא שלי המחלה התחילה  ברגליים, וכרגע יש לה כושי רב בהליכה וקימה מהכיסא וחולשת הידיים. לאחרונה (כמספר חודשים) החלה אצלה נפיחות ברגליים שהולכת וגוברת עם הזמן. רגל אחת התנפחה בחלקה העליון כמעט פי שתיים מנפח המקורי.גם הקרסולים וכפות הרגליים נפוחות. על מה מעידים סימנים האלו וכיצד ניתן לטפל בהם? תודה
תשובה: דר.ויויאן דרורי
אם אמך יושבת רוב הזמן בכיסא, יכולה להיווצר בצקת בכפות  הרגלים והקרסוליים בגלל הפרעה בזרימה הורידית חזרה מהרגלים לכיוון הלב, כי הורידים מכופפים בזוית חדה באיזור המפשעות. רצוי שהיא תרים רגלים בעת שכיבה כדי להמריץ את הזרימה הורידית, אך לא להרים רגלים בישיבה, כי זה רק יפריע עוד יותר לזרימה באזור המפשעות. ניתן גם להשתמש בגרביים אלסטיות, אך יש ללבוש אותם בבוקר עדיין במיטה, לפני שהיא מורידה את הרגליים לאחר שכיבת הלילה. כמו כן רצוי לבצע בדיקות דם כלליות (תפקוד כליות, אלקטרוליטים, רמת חלבון כללי) כדי לשלול סיבות אחרות לבצקת.

שאלה:
שלום.אחד מתאומים זהים אובחן כחולה במחלת ALS. מה הסיכויים שגם התאום השני נושא את המחלה? מה הסיכויים שהמחלה תפרוץ והאם יש תנאי חיים כשלהם שעשויים לעכב פריצתה?
תשובה:
את לא כותבת אם יש חולים נוספים במשפחה. אם אין, ואחד התאומים הוא החולה היחיד, אז יש להניח שלא מדובר במחלה תורשתית ואין סיבה לחשוש לגבי אחיו שיחלה באותה מחלה. אם מדובר במחלה עם תורשה ברורה בתוך המשפחה, הסיכוי לחלות של האח התאום עולים בהרבה, אך עדין הוא לא %001, היות ובחלק מהמקרים גנים יכולים להיות חבויים בגוף ולא להתבטא לאורך כל החיים (נשאים).

 בעיות שינה                                                                                 חזרה לאינדקס נושאים

שאלה: לאמי שהיא חולת ALS ישנו קושי בהרדמות במשך היום ובלילה היא מתעוררת כל שעתיים.שאלתי היא מהי תרופת השינה המתאימה לחולי ALS?
תודה מראש והערכה רבה לפועלכם.

תשובה:
התעוררויות רבות במהלך השינה יכולות לנבוע מאי ספיקה נשימתית קלה, שבאה לידי ביטוי בזמן שינה, כשהנשימה באופן טבעי יותר שטחית. לכן יש לברר קודם כל מה התפקוד הנשימתי הבסיסי ואם יש חשד, יתכן ויש מקום לבצע גם בדיקה במעבדת שינה, לשקול הרופא המטפל.מתן תרופות מרדימות יכול להיות מסוכן בחולים עם אי ספיקהנשימתית.

כאבי גב                                                                                        חזרה לאינדקס נושאים

שאלה:
אמי סובלת לאחרונה מכאבי גב. האם זה קשור לחוסר התנועתיות? והאם טיפולי פסיוטרפיה/מסז,יכולים לשפר את המצב?מה הטיפול המומלץ במצב כזה?תודה
תשובה:
יתכן שכאב הגב קשור לחוסר התנועה, אך כנראה יש גם סיבות "רגילות", כמו שחיקת חוליות, גיל, וכו'. רצוי לחמם את המקום עם בקבוק חם, למרוח משחת וולטרן או דומה, לבצע פיזיוטרפיה, וגם, אם יש צורך, לקחת תרופות להרלה על הכאב. למעשה ההתיחסות הטפולית היא לא שונה מאשר לכל אדם אחר עם כאבי גב.

 מכשור לחולים                                                                             חזרה לאינדקס נושאים

שאלה:
האם יש מכשור לקריאה לעזרה שמופעל בתנועות עיניים - היכן ניתן להשיג אותו
תשובה:
אני משוכנעת או שקיים או שאפשר לבנות מכשיר כזה. מציעה לך לפנות למילב"ת, טל. 5303739 או 9573035, איזור חיוג 30.יש להם הרבה רעיונות שימושיים למוגבלויות שונות, וגם מתנדבים שנהנים להמציא את מה שאין

שאלה:
שלום שמי אלי . אימי חולת ALS .כבר 8-כ שנים במצבה היא משותקת כליל ללא יכולת לתקשר איתנו בכלל . בהמשך לתשובת דר רוברט לגבי מכשיר ה" סייברקינטיקס" האים קיימת אפשרות לשימוש במכשיר זה או שישנה איזו אפשרות אחרת לעזור לנו בתיקשורת . תודה

תשובה:
המכשיר שדר' בראון הזכיר הינו בינתיים נסיוני, יקר מאד ומשתמש  בטכנולוגיה מתקדמת מאד, שלא מתאימה לכל חולה. ההצעה הפשוטה שלי היא ללמוד להשתמש בלוח אותיות, שאמך יכולה להצביע עם  המבט. יש קלינאיות תקשורת ומרפאות בעיסוק שמלמדות את השיטה, ואני מניחה שהמתנדבות של הפורום יכולות גם לסייע.